为了生下一个健康宝宝，从怀孕到分娩，要做各种各样的孕期检查,其中孕妈妈最为迷惑的是唐氏儿的筛查,唐筛、无创DNA、羊水穿刺到底该如何选择？

首先了解一下什么是唐氏儿？

唐氏综合征患儿：也就是21三体综合征患儿，正常21号染色体为二体，因年龄，环境、生物、化学方面的因素导致21三体综合征患儿的发生，该患儿可出现严重的畸形及功能障碍，表现为严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低，鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形和疾病，如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等，这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。

什么是唐氏儿筛查？

唐氏儿筛查方法有三种：

1.唐氏筛查是：唐氏筛查是指经济、简便和无创性的检测方法，从孕妇群体中发现怀有可能异常胎儿的高危孕妇，一遍明确诊断，通常用于预产年龄在35岁以下，无不良孕产史，无遗传性家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠孕妇，15—20+6周空腹，抽取母体血估算出胎儿出现唐氏儿的危险性，对唐氏儿检出率在60-70%，唐氏筛查没有一个准确的数值，只是一个比例，唐氏筛查比例1/1000以上：低风险，比例1/1000-1/270为临界风险，高风险1/270以下，需要注意的是产前筛查结果为临界风险和高风险仅意味着患病风险增加，并非确诊疾病。

2.无创产前DNA筛查，12-26周妊娠，不需空腹，抽取母亲血液，提取胎儿的游离DNA，适用于唐氏筛查临界风险，或者唐氏筛查高风险，但有流产症状，不宜进行产前诊断，还有虽有产前诊断指征，但拒绝产前诊断，要求进行无创产前血清学筛查的，对唐氏儿检出率99%，主要针对21三体（唐氏儿）、18三体、13三体。

3.产前诊断方法：12周-13周绒毛穿刺，20周左右羊水穿刺，26-30周脐带血穿刺，

适宜人群：唐氏筛查高风险的；孕妇曾生育过染色体异常患儿；夫妇一方为染色体结构异常携带者；羊水过多、羊水过少；超声检查有胎儿发育异常的；有原因不明的习惯性流产史，畸胎史；有遗传病家族史的孕妇；高龄的，预产年龄大于35岁的，建议直接产前诊断，因为随着年龄增大，染色体异常发生率增加,21三体的发生概率与年龄有非常大的关系，例如我们在29岁之前怀孕的话，唐氏儿发生率在一千一百分制一，到35岁的时候发生概率达到385分之一，到40岁的时候发生概率是百分之一，42岁发生概率达到65分之一，大于或等于45岁的时候，发生概率是25分之一。

唐氏儿筛查超声无法替代，对羊水或绒毛等行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标椎。

怎么进行唐氏筛查？

在孕15-20+6周空腹在门诊楼二楼产科门诊开具检验申请，固定每周二、周五下午门诊三楼东南角遗传咨询门诊解读报告。

遗传咨询门诊有产科医生三名，副主任医师一名，主治医师两名，兼具备遗传咨询资质，进行优生指导。同时遗传咨询门诊对超声异常报告解读，新生儿耳聋基因筛查异常进行婚育指导。